El color de la piel humana varía entre casi negro (debido a la alta concentración del pigmento oscuro melanina) a casi blanco (por la falta de melanina).1
El color de la piel es determinada primariamente por la cantidad y tipo de melanina, el pigmento que da a la piel su color. La variación del color de la piel ocurre en su mayor parte debido a la genética.2
En general, personas con ancestros provenientes de regiones tropicales y mayores altitudes (factores que aumentan exposición a los rayos ultravioleta) poseen piel de colores más oscuros en contraste con las personas cuyos ancestros provienen de regiones subtropicales.3
Genética de variación de color de la piel
La comprensión de la variación de la piel humana bajo mecanismos genéticos subyacentes todavía es incompleto. Sin embargo, estudios genéticos descubrieron un número de genes que afectan el color de la piel humana en poblaciones específicas y han mostrado que eso acontece independientemente de otras características físicas, tales como en los ojos y el color del cabello. Diferentes poblaciones tienen diferentes frecuencias alélicas de estos genes, y es la combinación y variaciones alélicas que traen sobre el complejo variación, continua en la coloración de la piel, como podemos observar hoy en seres humanos modernos. Estudios sugieren un modelo 3-way para la evolución del color de la piel humana, con la piel oscura evolucionando en los primeros homínidos en África sub-sahariana y la piel clara evolucionando de forma independiente en Europa y Asia Oriental después que los humanos modernos se expandieron para fuera de África. 2
Piel oscura
Todos los seres humanos modernos comparten un ancestroen común que vivió hace cerca de 200 000 años en África. Las comparaciones entre genes de pigmentación de la piel en chimpancés y africanos modernos muestran que la piel oscura evolucionó junto con la pérdida de pelos en el cuerpo cerca de 1,2 millones de años atrás y es el estado ancestral de todos los seres humanos. Investigaciones sobre poblaciones de piel oscura en el sur de Asia y Melanesia indican que la pigmentación de la piel en estas poblaciones es debida a la preservación de este estado ancestral y no en función de nuevas variaciones sobre una población previamente iluminada.43
El receptor de melanocortina 1 (MC1R) es primariamente responsable por determinar si la feomelanina y eumelanina es producida en el cuerpo humano. La investigación muestra por lo menos 10 diferencias en MC1R entre muestras de chimpancés y africanos y, que el gen probablemente sufrió una fuerte selección positiva (la limpieza selectiva) en los primeros homínidos hace cerca de 1,2 millones de años. Es decir, consistente con la selección positiva para el alto – fenotipo visto en África y en otros ambientes con alta exposición a los rayos ultravioletas.5
Piel clara
Para la mayor parte, la evolución de la piel clara ha seguido caminos genéticos diferentes en poblaciones europeas y del este asiático. Dos subsecuentes estudios de asociación del genoma no encontraron correlación significativa entre esos genes y el color de la piel, y sugieren que los resultados anteriores pueden haber sido el resultado de métodos de corrección incorrectas y tamaños de paneles pequeños, o que los genes tienen un efecto muy pequeño para ser detectados por estudios mayores.
El gen KITLG está involucrado en la supervivencia, proliferación y migración permanentes de los melanocitos. Una mutación de este gen se ha asociado positivamente con las variaciones del color de piel en europeos, asiáticos, americanos y se estima que representa el 15-20% de melanina. Este alelo muestra signos de una fuerte selección positiva fuera de África y se presenta en más del 80% de las muestras europeas, asiáticas y americanas.
El gen ASIP actúa como un agonista inverso y se une al gen alfa-MSH y por lo tanto inhibe la producción de eumelanina. Los estudios han encontrado que dos alelos en las proximidades de ASIP están asociados con la variación del color de la piel humana. El alelo rs2424984 ha sido identificado como un indicador de la reflectancia de la piel en un análisis forense de fenotipos humanos en poblaciones caucásicas, asiáticas y nativas americanas y es aproximadamente tres veces más común en poblaciones no africanas. 67 8
Exposición al sol
Artículo principal: Bronceado
La melanina de la piel protege al cuerpo de la radiación solar. En general, cuanto más melanina hay en la piel, más radiación solar puede absorber. La luz solar excesiva causa daño directo e indirecto al ADN de la piel, y el cuerpo combate este efecto y busca reparar el daño y proteger la piel creando y liberando más melanina en las células de la piel (los melanocitos se fabrican y se transfieren a los queratinocitos). El bronceado también puede ser causado por fuentes artificiales de radiación ultravioleta. 9 Dos mecanismos están involucrados. Primero, la radiación ultravioleta crea un estrés oxidativo, que a su vez oxida la melanina existente, lo que produce una rápida fusión de la melanina. En segundo lugar, hay un aumento en la producción de melanina (melanogénesis). La melanogénesis causará bronceado algún tiempo después, que comienza a hacerse visible aproximadamente 72 horas después de la exposición. El tono oscuro creado por un aumento en la melanogénesis dura mucho más tiempo que el causado por la oxidación de la melanina existente. 10
El color natural de la piel de una persona tiene un efecto sobre su reacción a la exposición al sol. El tono de la piel humana puede variar desde marrón oscuro hasta casi blanco.
La piel oscura con grandes concentraciones de melanina protege contra la exposición a la luz ultravioleta, los climas cálidos y el cáncer de piel; Las personas de piel clara tienen aproximadamente diez veces más riesgo de sufrir cáncer de piel en comparación con las de piel oscura, en condiciones de exposición solar iguales. Además se piensa que el rayo ultravioleta del sol interactúa con el ácido fólico de una manera que puede ser perjudicial para la salud. 11
Aunque la piel oscura ofrece una mejor protección contra la luz ultravioleta y climas cálidos, puede producir niveles bajos de vitamina D y las personas de piel oscura que viven en latitudes altas pueden tener niveles inadecuados de vitamina D. Varios estudios muestran que las personas de piel oscura que viven en lugares fríos tienen niveles más bajos de vitamina D. Una explicación más específica es porque en las regiones frías hay baja radiación solar que las personas de piel oscura necesitan para poder producir dicha vitamina, sin embargo la piel clara favorece la absorción de la vitamina D y una mejor protección contra los climas fríos
